Historia

El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un médico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra. El Dr. Angelman tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos niños felices con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban. Tenían también unas características faciales similares. Harry Angelman describió estos niños en un artículo que se publicó en una revista médica. Su primer artículo se llamó “Puppet Children” (Niños marioneta) pero actualmente esta entidad se conoce más por Síndrome de Angelman (SA). En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones, Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome.
En los siguientes 20 años apenas se describieron otros casos con Síndrome de Angelman (SA) y, por tanto se creía que era una entidad muy poco frecuente. Se sospechaba que la causa del SA era una anomalía cromosómica pero, inicialmente todas las pruebas cromosómicas que se realizaban eran normales. Entonces, en 1987, cuando las técnicas para estudiar los cromosomas mejoraron, se observó por primera vez que a algunos individuos con el SA les faltaba un pequeño fragmento del cromosoma 15. Cuando se dispuso del test diagnóstico para el SA se empezó a estudiar más niños y se dieron cuenta que esta entidad era más frecuente de lo que en principio se pensaba. Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del Síndrome de Angelman. La frecuencia de este síndrome en el Reino Unido es aproximadamente de 1 de cada 40.000, pero algunos grupos que lo han estudiado en otros países sugieren que de hecho podría ser más frecuente. En los últimos diez años se ha investigado mucho sobre los problemas y causas del SA. Las conferencias anteriores han hablado acerca de las características clínicas y genéticas del Síndrome de Angelman y esta presentación se concentra en la historia natural del SA y en cómo esta condición evoluciona desde la infancia hasta la edad adulta. La conferencia se va a basar en observaciones d niños del Reino Unido seguidos durante los últimos 15 años y en los resultados de un estudio sobre el SA en personas mayores llevado a cabo conjuntamente con ASSERT, el grupo del Síndrome de Angelman en el Reino Unido.