Características, diagnóstico, tratamiento

Características:

*Trastornos alimenticios en el 75%.

*Dilación en sentarse y andar.

*Ausencia de habla.

*Poca capacidad de atención e hiperactividad.

*Falta de aprendizaje.

*epilepsia en un 80%.

*Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

*Afectividad natural y frecuencia de risas.

*Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

*Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

*Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

*Patrón de deficiente de sueño.

*Escoliosis en un 10%

*estrabismo en un 40%

Diagnóstico:

*Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.

*Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos

*Apariencia facial característica.

*Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.

*Disposición feliz con frecuentes carcajadas.

*Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay delección, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Tratamiento:

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.